В России методом неонатального скрининга выявили 100 новорожденных со СМА

Расширенная программа скрининга новорожденных, запущенная в России в 2023 году, выявила 100 новорожденных со спинальной мышечной атрофией (СМА). Об этом ТАСС сообщили в пресс-службе Центра медико-генетических исследований имени академика Н.П. Бочкова.

Как поясняется, первый год массового скрининга СМА позволил установить, что заболеваемость варьируется в разных регионах России, полученные данные требуют дополнительного научного анализа. Благодаря ранней диагностике увеличивается доля выявленных пациентов с двумя копиями гена SMN2 — этот генотип характеризуется наиболее тяжелыми формами заболевания. До введения масштабной программы неонатального скрининга на СМА такие пациенты в некоторых случаях не доживали до постановки диагноза, но теперь есть возможность спасти их, выявив болезнь на ранней стадии и назначив терапию.

Кроме того, увеличивается доля пациентов, у которых было обнаружено больше копий SMN2 по результатам скрининга — четыре и пять копий. Такой генотип в основном определяет взрослую форму СМА III-IV типа, отмечают в центре.

В целом, благодаря обширному скринингу новорожденных к декабрю 2023 года было идентифицировано более 530 новорожденных с различными наследственными заболеваниями. Охват скрининговыми исследованиями составил 98% с запланированной целью 80%.

Ранее «Социальные новости» информировали, что врачи отказали в препарате ребенку со СМА, несмотря на поручение Куйвашева.